近日,扮演“雷神”的男影星39歲的克里斯·海姆斯沃斯在進(jìn)行基因檢測后發(fā)現(xiàn)自己攜帶了兩個(gè)APOE4基因突變,這意味著他罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)要比正常人高出10倍。盡管目前海姆斯沃斯沒有出現(xiàn)任何與阿爾茨海默病相關(guān)的癥狀,但他仍然決定暫別影壇。
阿爾茨海默病是目前最為常見的一種癡呆癥。除了生活習(xí)慣和飲食等后天因素之外,基因也決定了人們老年時(shí)罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn),并有可能使疾病發(fā)生的時(shí)間提前。
大約30年前,科學(xué)家發(fā)現(xiàn),一種叫做APOE的基因如果發(fā)生了某種突變,那么可能會使得罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)大幅增加,盡管這并不意味著攜帶這種基因突變的人會百分之一百患上阿爾茨海默病。
(資料圖)
APOE一共有三種基因突變,APOE2、APOE3和APOE4。此前研究認(rèn)為,攜帶APOE2基因突變的人罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)較低,攜帶APOE3基因突變的人罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)為“中性”,也就是既不會增加,也不會減少。而攜帶APOE4基因突變的人則更容易患上阿爾茨海默病。
而且每個(gè)人的身上都攜帶兩個(gè)APOE基因,一個(gè)來自父親,一個(gè)來自母親。有研究表明,約25%的人攜帶一個(gè)APOE4基因,這意味著他們罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)是常人的兩到三倍,而只有2%-3%的人攜帶兩個(gè)APOE4基因,這就會使得他們患上阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)激增至常人的10倍。海姆斯沃斯就攜帶了兩個(gè)APOE4基因。
科學(xué)家們發(fā)現(xiàn),APOE4基因?qū)τ趲椭纬扇梭w在血液中輸送膽固醇的蛋白質(zhì)非常重要。但他們?nèi)匀粺o法確定這種基因突變導(dǎo)致阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)增加的作用機(jī)制。
作為普通人而言,是否有必要通過基因檢測來獲悉自己罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)比常人高或低?對此,專家有不同的看法。一些專家認(rèn)為,即便知道了自己的APOE基因型,也無法改變什么,只會徒增焦慮,不如在日常中就保持良好的生活方式,通過運(yùn)動和健康的飲食降低阿爾茨海默病的其他風(fēng)險(xiǎn)因素。
不過也有一些專家表示,人們可以通過基因檢測更加了解自己的潛在風(fēng)險(xiǎn),并更有針對性地對生活方式進(jìn)行必要的干預(yù)。
華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科教授郁金泰對第一財(cái)經(jīng)記者表示:“目前國際上相關(guān)的指南均不推薦進(jìn)行APOE4基因篩查,因?yàn)锳POE基因突變僅是增加罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn),既不是充分條件,也不是必要條件,僅作為高危因素中的一個(gè)。”
不管持有哪種意見的專家,都一致強(qiáng)調(diào),基因并不是決定罹患阿爾茨海默病的唯一風(fēng)險(xiǎn)因素,對于攜帶APOE4基因突變的人,應(yīng)該提高警惕,但這不是意味著所有攜帶APOE4基因突變的人都會得阿爾茨海默??;而對于攜帶APOE2或APOE3的人而言,也并不意味著他們都能遠(yuǎn)離阿爾茨海默病。
郁金泰曾發(fā)表的一篇關(guān)于APOE4相關(guān)的綜述文章顯示,阿爾茨海默病的危險(xiǎn)因素包括可調(diào)控因素和不可調(diào)控因素,其中年齡、性別、基因和家族史都屬于不可調(diào)控因素;高血壓、肥胖、精神緊張、睡眠障礙、抑郁、吸煙、糖尿病等都屬于可調(diào)控因素。此外,通過體育鍛煉、健康飲食、維生素C的攝入、受教育程度、認(rèn)知刺激活動以及社會活動等,也是降低阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)的重要保護(hù)因素。
曾經(jīng)有一項(xiàng)針對392對年齡在65歲以上雙胞胎進(jìn)行的研究表明,生活方式對大腦健康的影響很大。基因在阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)因素中占比約58%,而其余的取決于生活方式和環(huán)境因素。另有研究表明,攜帶APOE4對亞裔罹患阿爾茨海默病的影響最大。
對于那些非常希望了解自己是否攜帶APOE4基因的人,目前已經(jīng)有不少檢測機(jī)構(gòu)和醫(yī)院提供此類服務(wù)。第一財(cái)經(jīng)記者從上海部分醫(yī)院了解到,如果是作為一些合作的科研項(xiàng)目,APOE4基因檢測是免費(fèi)提供的。
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